第19期援圭亚那医疗队：“中国专家门诊”施医术救胰腺肿瘤患者

EED通过识别细胞中基础水平的H3K27me3激活EZH2的甲基转移酶活性。

研究者评估的ORR为53.8%，DCR为100%，其中12例SD受试者肿瘤均缩小。其中靶向治疗的主要代表性药物分别是来自Spectrum Pharmaceuticals公司的波齐替尼(Poziotinib)、 杨森生物的埃万妥单抗（Amivantamab）、武田公司的TAK-788（mobocertinib）等。

康方生物PD-1/VEGF双抗AK112能否创造奇迹? 2021-09-28 11:21 · 瑾瑜 9月26日，康方生物公开了PD-1/VEGF双抗AK112联合化疗一线治疗晚期非小细胞肺癌的二期临床最新数据，研究显示，AK112对非小细胞肺癌的控制率可达100%。作为非小细胞肺癌治疗领域的新星，AK112能否续写传奇呢？据了解，AK112同时具有免疫治疗药物和抗血管生成药物的疗效特性，是康方生物继双抗PD-1/CTLA-4(AK104)之后第二款全球首创并进入临床开发阶段的双特异性抗体药物，该药物基于公司独特的TETRABODY技术设计，可阻断PD-1与PD-L1和PD-L2的结合，并同时阻断VEGF与VEGF受体的结合。未来，期待在AK112能够突出重围，早日上市，为肺癌患者带来生存希望ROR1是一个极具潜力的ADC靶点，针对多种实体和血液恶性肿瘤，包括各类白血病、非霍奇金淋巴瘤、乳腺癌、肺癌及卵巢癌。CS5001具有独特的设计，使用肿瘤特异激活的吡咯并苯二氮卓 （pyrrolobenzodiazepine, PBD）前毒素载荷（Payload）和连接子(linker)。

CS5001已在几种临床前癌症模型中证明具有完全的肿瘤抑制作用，并展示出良好的血清半衰期及药代动力学特征。这种连接子加前毒素的双控机制有效地解决了与传统PBD载荷有关的典型毒性问题，有更大的安全窗口。报告主题：AI 在遗传病领域研究及应用报告嘉宾：吕海涛 - 苏州大学附属儿童医院副院长目前全世界有7000多种罕见病，但到底有多少种，却没有准数，因为西方国家跟中国对于罕见病的定义不一样。

这里面还涉及很多，包括基因编辑、干细胞治疗，未来一定会有非常大的突破。另外，降低多基因疾病发病风险，也是未来发展方向之一。报告主题：中国新生儿遗传病诊断和治疗的进展和挑战报告嘉宾：王剑 - 上海儿童医学中心 - 波士顿儿童医院分子遗传诊断联合实验室中方主任罕见病里面目前已知80%都是单基因疾病导致的。这个库包括图像存储、文字病例的书写，有机结合成知识库，这就是辅助诊断决策的系统，这里包括遗传知识图谱，加进去的实际上是病人的面部信息，病人病史结构化文字信息，目前文献报道过或者系统集成的时候已经发现的基因型，还有新的国际文献对这个疾病有哪些新的认识，还有专家指南或者专家共识对这个疾病的认识。

DC2021 | 突破卡脖子技术 保障生育健康 多方专家共谋发展 2021-10-26 16:37 · 生物探索 在本次十一届中国医疗器械高峰论坛生殖健康分论坛上，多位专家齐聚一堂，为大家介绍孕前健康和生育健康的发展。遗传学在七八十年代主要以细胞体为主，随着NGS和芯片技术的发展，如今已经能够快速得到很多基因的突变。

现在遗传学在辅助生殖领域中有很多应用，但是新的技术、新的方法，只有和临床病理特征密切结合，才能给病人最好的诊断以及解决方案。同时，从贝康发展的自身而言有三块最大的方向：第一是生育率检测、第二是生育率保存、第三是生育治疗。根据国家发展规划来讲将来可能还有40家增量空间。生育健康非常重要，胎儿的健康发展受到遗传因素、受孕环境等方面的影响。

遗传病很多都是罕见病，很多都没有常规的治疗手段，需要多学科合作。另外一个QASeq技术，即定量多重扩增标签技术，核心能力是给目标分子贴上标签，它在肿瘤分析方面用的比较多，这样可以区分测序错误，可以抠出真实原始的突变，并在特异性上具有很好的应用。但是这项技术也在不断规范化发展，国家层面加强了监管，质量检测方面也迈出了可喜的一步。目前人工智能可以解决刚才所说的问题。

第二，区分是致病性突变还是VUS存在困难，因为遗传病是传统方法无法查到的。另外，很多检测机构往往都和第三方公司合作，得到的信息是有限的，这种情况下造成分析数据比较困难。

因此，新生儿期做代谢病早期筛查、早期诊断是非常非常有必要的。如何做到这些呢？认知和宣教非常重要，除了对人民群体，还要对医护人员进行培训。

PGT技术发展依赖于生物检测技术以及生物信息学技术的发展，这两项技术的发展也会为未来检测不了的疾病提供可能。在本次十一届中国医疗器械高峰论坛生殖健康分论坛上，多位专家齐聚一堂，为大家介绍孕前健康和生育健康的发展。临床遗传近年来日趋重要，但是在实际工作中尚存在很多问题。关于这项技术，我国从事PGT技术的人员数量比较匮乏，总渗透率也不高这里面还涉及很多，包括基因编辑、干细胞治疗，未来一定会有非常大的突破。第一，每个检测技术都存在局限性，不同的问题需要不同的技术，这就造成了技术落差。

第二，区分是致病性突变还是VUS存在困难，因为遗传病是传统方法无法查到的。行业趋势也很明显，国家鼓励卡脖子的技术，对头部公司进行非常大的支持，未来肯定会形成具有核心竞争力的研发产品，包括公司品牌以及服务模式。

报告主题：基因（组）变异与人类疾病报告嘉宾：颜宏利 - 海军军医大学长海医院教授遗传学在生育问题中起着非常重要的作用，主要包括男性和女性的健康筛查、配子形成和发育异常，男女性不孕不育症以及遗传性疾病等方面。DC2021 | 突破卡脖子技术 保障生育健康 多方专家共谋发展 2021-10-26 16:37 · 生物探索 在本次十一届中国医疗器械高峰论坛生殖健康分论坛上，多位专家齐聚一堂，为大家介绍孕前健康和生育健康的发展。

关于这项技术，我国从事PGT技术的人员数量比较匮乏，总渗透率也不高。目前人工智能可以解决刚才所说的问题。

报告主题：中国新生儿遗传病诊断和治疗的进展和挑战报告嘉宾：王剑 - 上海儿童医学中心 - 波士顿儿童医院分子遗传诊断联合实验室中方主任罕见病里面目前已知80%都是单基因疾病导致的。十四五规划明确提出把保证人民健康放在优先发展的战略地位，提出了坚持以预防为主的方针。另外一个QASeq技术，即定量多重扩增标签技术，核心能力是给目标分子贴上标签，它在肿瘤分析方面用的比较多，这样可以区分测序错误，可以抠出真实原始的突变，并在特异性上具有很好的应用。个人的感受是，新生儿发病的遗传病里首当其冲就是代谢病，在母体内正常发育，但是胎儿出生后由于要自我维持代谢物的运转，因此会导致代谢物长期集聚在某个地方造成毒性，导致不可逆转的病变。

在本次十一届中国医疗器械高峰论坛生殖健康分论坛上，多位专家齐聚一堂，为大家介绍孕前健康和生育健康的发展。PGT技术发展依赖于生物检测技术以及生物信息学技术的发展，这两项技术的发展也会为未来检测不了的疾病提供可能。

另外，很多检测机构往往都和第三方公司合作，得到的信息是有限的，这种情况下造成分析数据比较困难。全国大概3000万家庭有出生缺陷的患儿，约占中国家庭总数十分之一，数字还是非常庞大的。

还有就是节约成本，不管是IVF开设的成本，还是应用成本，包括大中心带小中心成本，最终都要达到数据安全和保障。报告主题：创新突变富集及靶向扩增技术平台在不孕不育筛查中的应用报告嘉宾：罗俊峰 - 阅尔基因技术 ( 苏州 ) 有限公司副总裁详细给大家分享两个技术：一个是BDA技术，即阻断替代扩增的技术，该技术属于一种赋能型技术，可以让多个检测平台在自己领域内达到成本低、比较灵敏、比较特异的检测能力，在位点富集领域可以达到比较好的效果。

报告主题：生育健康产业发展和未来趋势报告嘉宾：梁波 - 苏州贝康医疗股份有限公司总裁生殖健康产业的现状是刚刚起步，在中国未来十年会形成非常多有核心竞争力的平台和企业。这个库包括图像存储、文字病例的书写，有机结合成知识库，这就是辅助诊断决策的系统，这里包括遗传知识图谱，加进去的实际上是病人的面部信息，病人病史结构化文字信息，目前文献报道过或者系统集成的时候已经发现的基因型，还有新的国际文献对这个疾病有哪些新的认识，还有专家指南或者专家共识对这个疾病的认识。根据国家发展规划来讲将来可能还有40家增量空间。生育健康非常重要，胎儿的健康发展受到遗传因素、受孕环境等方面的影响。

另外，降低多基因疾病发病风险，也是未来发展方向之一。临床遗传近年来日趋重要，但是在实际工作中尚存在很多问题。

因此，新生儿期做代谢病早期筛查、早期诊断是非常非常有必要的。报告主题：辅助生殖实验室 AI 自动化实现和云数据管理报告嘉宾：严飞 - 成都艾伟孚生物科技有限公司总经理在数据方面，辅助生殖有很多数据，包括检测检查，分子诊断带来的遗传DNA方面的检查、激素检查，最后每个中心给到每个病人不同的诊疗方案、促排方案、培养方案。

经过交互系统才进入临床应用。同时，从贝康发展的自身而言有三块最大的方向：第一是生育率检测、第二是生育率保存、第三是生育治疗。